COMMUNICATIONComment prendre en compte le risque génétique de cancer du sein ? Gènes impliqués et risques tumoraux associésImplications of genetic risk factors in breast cancer : culprit genes and associated malignancies
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RÉSUMÉLa compréhension des formes familiales de cancer du sein a connu des avancées formidables au cours de ces quinze dernières années grâce aux études d’études d’épidémiologie, au développement de la génétique moléculaire et à la génération d’un grand nombre de marqueurs génétiques, cartographiés sur le génome. Ces études ont reposé et reposent sur la participation de femmes ayant été atteintes d’un cancer du sein, s’inscrivant ou non dans une histoire familiale. Les prédispositions génétiques au cancer du sein se déclinent selon leur mode de transmission : mendélien, dominant avec un risque tumoral élevé (mutations des gènes BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11) ; dominant mais associé à un risque tumoral modéré (ATM, BRIP1, PALB2, ....) ; multigéniques et liées à des variants alléliques fréquents dans la population, i.e. des polymorphismes siégeant dans les gènes FGFR2, TNRC9, MAP3K1, LSP1 ou dans des régions intergéniques. D’autres situations de prédisposition restent à identifier puisque seulement 20 % des formes familiales de cancer du sein, qui font l’objet d’un test génétique aujourd’hui, sont expliquées par la transmission d’une mutation associée à un risque élevé de cancer du sein (BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11). Seules les études des derniers gènes cités sont entrées dans la pratique médicale et conduisent à une prise en charge spécifique. La définition de risques individuels plus précis devrait bénéficier de la poursuite des études des variants polymorphes et de la prise en compte des facteurs de risques non génétiques (antécédents gynécologiques et obstétriques, expositions aux mutagènes, ...).

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