OriginalPortadoras de mutaciones en BRCA1 y 2 en familias de alto riesgo del área de Ciudad Real (España): prevalencia mutacional y características clínico-patológicas del cáncer de mama y ovarioCarriers of BRCA1 and 2 mutations in high-risk families from Ciudad Real (Spain): mutational prevalence and clinical-pathological characteristics of breast and ovarian cancer
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ResumenObjetivoDeterminar la prevalencia mutacional en BRCA1 y 2 de mujeres afectas por cáncer de mama/ovario en el área de Ciudad Real y describir las características clinicopatológicas de dichas neoplasias.Pacientes y métodosEstudio descriptivo. Se evaluaron 111 pacientes de familias de alto riesgo y se analizaron los antecedentes oncológicos, familiares y las mutaciones halladas en BRCA1 y 2.ResultadosLa prevalencia de mutaciones patogénicas en BRCA fue del 21,6% (16 en BRCA2 y 8 en BRCA1). En las portadoras de mutaciones en BRCA1 predominó el cáncer de mama: 10 casos (90,9%), tipo ductal infiltrante: 8 (72,7%), estadio II: 6 (54,5%), luminal A: 4 (36,4%), triple negativo: 4 (36,4%) y grado histológico 2: 3 (27,3%) y 3: 3 (27,3%). Las portadoras de mutaciones en BRCA2 desarrollaron cáncer de mama en 16 casos (80%), tipo ductal infiltrante: 11 (55%), estadio II: 11 (55%), luminal A: 10 (50%) y grado histológico 2: 5 (25%).ConclusionesEn nuestro análisis, la prevalencia de mutaciones en BRCA2 fue superior a la registrada en BRCA1, en correspondencia con algunos estudios previos nacionales. Las características clinicopatológicas de los cánceres de mama/ovario en las portadoras de estas mutaciones fueron similares al perfil descrito en la literatura.

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