Manifestaciones fenotípicas de la cistinuria: estudio de 20 familias en la Comunidad ValencianaPhenotypical traits in cystinuria: a study of 20 families in the Comunidad Valenciana (Spain)
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FundamentoEl objetivo de este trabajo fue realizar una caracterización fenotípica de los pacientes con cistinuria en la Comunidad Valenciana en el contexto de su genealogía y abordar desde esta perspectiva la amplia heterogeneidad de esta enfermedad.Sujetos y métodoA partir de 29 individuos que habían sido diagnosticados de cistinuria con anterioridad a este estudio se logró la colaboración de 20 familias. Se recogió una muestra de orina de cada individuo, se analizó el sedimento y se cuantificaron los aminoácidos mediante cromatografía de alta resolución. El análisis genético se llevó a cabo mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y análisis de patrones de polimorfismos de restricción (RFLP). Mediante un cuestionario se obtuvieron las variables demográficas y clínicas.ResultadosDe las 20 familias participantes en el estudio, se clasificaron 4 como tipo I, 10 como tipo no I, y 6 como de tipo desconocido. Los pacientes con cistinuria tipo I presentaron valores de cistina y ornitina superiores. Asimismo, se asoció la presencia de cristales de cistina y de la mutación M 467 T en el genSLC 3A 1con el tipo familiar I. Sin embargo, no se encontró un mayor riesgo de nefrolitiasis asociado al tipo familiar.ConclusionesLa caracterización fenotípica de los pacientes con cistinuria en el contexto de su genealogía nos ha permitido constatar la amplia variabilidad de manifestaciones fenotípicas incluso dentro del mismo patrón de transmisión. Esta variabilidad podría ser debida a la heterogeneidad genética y ambiental que ha desencadenado esta enfermedad y modulado su evolución.

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